9月21日，2014第三届中国罕见病高峰论坛在京举办。北京医学会罕见病分会副主任王琳在论坛中透露，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。

　　据介绍，中国目前所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。而国内到现在也没有对本国进行过罕见病流行病学调查，更缺乏相关数据的积累，严重阻碍了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作进展。

　　北京医学会罕见病分会从去年开始发起了对北京罕见病诊治现状的调研，并得到了北京市卫计委的支持。据了解，罕见病数据对于政府部门制定相关的医保政策提供了一定的参考。对医学工作者来讲，也能够提高诊治和科研水平。

　　目前，经过初步调研，已得到了北京地区30余家三甲医院五年来40万份罕见病病例，初筛粗略统计了北京地区罕见病就诊病种。通过这份调研，可以依次建立适合我国的罕见病ICD-10编码库。